Nevo anemico e neurofibromatosi periferica (NF1).

Abstract

Caso 1. Vediamo un bambino di 12 mesi con più di 10 macchie caffè latte di grandezza superiore a 0,5 cm distribuite a caso su tutto l'ambito cutaneo. In regione mammaria sinistra è presente una chiazza bianca di circa 4 cm di diametro, con bordi frastagliati e satelliti periferici, che scompare alla digitopressione e non si arrossa allo sfregamento (Fig. 1). L'analisi genetica identifica una mutazione del gene NF1. Si fa diagnosi di nevo anemico in soggetto con NF1. Caso 2. Una bambina di 5 anni presenta una decina di chiazze caffè-latte di 0,5-2 cm e 2 chiazze bianche affiancate di circa 3 cm di diametro sul collo (Fig. 2) che scompaiono alla digitopressione e non si arrossano allo sfregamento. Non ha altri criteri per la diagnosi di NF1. L'esame obiettivo del padre, che non sapeva di essere affetto da NF1, mostra 7 chiazze caffè latte di diametro superiore a 2 cm e 5 neurofibromi, di cui il più grosso di 8 cm x 3 al di sopra del ginocchio destro. Si fa diagnosi di nevo anemico in soggetto con NF1.