Nevo ipotricotico associato a sclerosi tuberosa.

Abstract

Caso clinico. Un bambino di 5 anni presenta sul naso e sulle guance una cinquantina di angiofibromi di 0,5-1,5 mm (Fig. 1). La storia familiare è negativa per sclerosi tuberosa. A 1 anno di vita ha presentato durante un episodio febbrile una sindrome convulsiva. RM e TAC encefalo evidenziano aree multiple di alterato segnale in sede corticale-sottocorticale e la più grande in sede frontale mostra grossolana calcificazione marginale. Un ecoaddome non mostra significative alterazioni. Il restante esame obiettivo cutaneo e degli altri organi è nei limiti della norma se si esclude una banda orizzontale di circa 2 cm di capelli più chiari in regione occipitale (Fig. 3). L'osservazione dermoscopica (Fig. 2) mostra capelli più chiari e sottili accanto ai capelli normali. L'esame microscopicpo dei capelli mostra nell'area interessata capelli più sottili, privi di midollare e più chiari accanto a capelli normali. Si fa diagnosi di nevo ipotricotico in soggetto con sclerosi tuberosa.