Fenotipi e segni dermatologici della sindrome di Down nella Spagna meridionale.

Abstract

Abbiamo effettuato due studi epidemiologici per stabilire la prevalenza della sindrome di Down (SD) in pazienti con alopecia areata (AA) afferenti alla nostra Unità di Tricologia e la prevalenza di particolari fenotipi e di malattie dermatologiche, in particolare di alopecia areata, nei pazienti con SD nella nostra area di assistenza sanitaria. Nel primo studio di tipo retrospettivo realizzato nella nostra Unità di Tricologia abbiamo trovato in 441 pazienti con AA una prevalenza del 3,4% di SD. Il secondo studio, di tipo prospettico, è stato realizzato in due Scuole di Educazione Dedicata su 57 bambini con SD: in questi bambini si è studiata l'incidenza di alterazioni fenotipiche e di malattie dermatologiche ed è stata indagata la loro storia familiare. Abbiamo trovato un'alta incidenza di rime palpebrali oblique verso l'alto, xerosi, lingua solcata, clinobrachidattilia del V dito e piega palmare trasversale. Si sono spesso registrate onicopatie come trachionichia e onicauxi. Le malattie mucocutanee più frequenti in ordine decrescente sono risulate cheilite angolare, dermatite seborroica, follicoliti, acne volgare e cheratosi pilare; l'incidenza di AA è stata del 7%. In tutti i casi si trattava di AA in chiazze multiple e quindi meno gravi di quanto finora descritto nella SD. La prevalenza di comorbidità è risultata pari a quanto riportato in studi precedenti.