Descrizione di una famiglia norvegese con sindrome “pili torti” di Menkes.

Abstract

Questo è il caso di un bambino di due anni con ritardo mentale, convulsioni e “pili” torti”. Il dosaggio del rame mostra bassi valori confermando la diagnosi di sindrome di Menkes. L’esame dei capelli al microscopio elettronico a scansione mostra i tipici “pili torti”, cioè capelli con torsioni. L’esame al microscopio elettronico a scansione dei capelli dei suoi familiari più stretti mostra capelli con torsione in una delle sue sorelle e, nella madre, capelli con creste e solchi. L’analisi molecolare del DNA evidenzia una mutazione accoppiata di una singola base nel paziente, in sua madre e in una delle due zie materne, a suggerire uno stato di portatrici in queste parenti del paziente.