Aspetti tricoscopici di moniletrix.

Abstract

Moniletrix (M) è una malattia ereditaria legata ad alterazioni cicliche della fase di anagen: si trasmette di solito in modo autosomico dominante ed è legata a mutazione dei geni KRT81, KRT83 e KRT86 che codificano per la cheratina del capello. M, inoltre, può trasmettersi in modo autosomico recessivo per mutazioni del gene che codifica per la desmogleina 4 (1, 2). L’esame tricoscopico ha permesso nel nostro caso di evidenziare il caratteristico aspetto a collana, che di solito si osserva al microscopio con l’esame del capelli strappati. L’esame tricoscpico (3) rende più facile la conferma diagnostica nel bambino e permette anche di individuare più facilmente e rapidamente i familiari con forme minime di M. Nella nostra famiglia abbiamo così potuto evidenziare che anche due familiari che non presentavano evidente cheratosi follicolare erano affetti dallo stesso problema confermando la trasmissione autosomica dominante.