Neurofibromatosi 1 Segmentale seguita per 24 anni.

Abstract

Nella NF1 generalizzata i diversi segni della malattia seguono un andamento cronologico abbastanza preciso; in particolare per quanto riguarda macchie caffè latte e neurofibromi, le prime sono sempre presenti nei primi anni di vita e poi tendono a regredire fino a essere assenti dopo i 70 anni, mentre i secondi, eccezionali nei primi anni di vita, interessano la totalità dei casi già nel terzo decennio di vita e rimangono per tutta la vita.
Questo diverso comportamento è ancora più evidente nella NF1 segmentale (1, 3, 4). I casi di NF1 segmentale del bambino sono caratterizzati da macchie e quasi mai da neurofibromi e quel che è più importante nei casi di NF1 segmentale dell'adulto i neurofibromi sono costanti, ma raramente si associano a macchie caffè latte. Si potrebbe ipotizzare che questo dipenda dalla diversa storia naturale dei due segni. Ma se questo potrebbe giustificare la mancanza di neurofibromi nella NF1 segmentale del bambino, non può invece rendere conto della mancanza di macchie caffè latte nella NF1 segmentale dell'adulto; nella NF1 segmentale che interessa l'adulto prevalgono nettamente i casi con soli neurofibromi in assenza di macchie caffè latte (4, 5); Hager et Al. (1) rivedono i dati clinici di 82 casi di NF1 segmentale, di cui 3 personali e 79 della letteratura, la cui età d'inizio oscilla tra la nascita e 83 anni, mediana 28 anni: in questa popolazione tutti presentano neurofibromi, ma solo 22/82 (26%) hanno macchie caffè latte.
Per spiegare la rarità delle macchie caffè latte nella NF1 segmentale dell'adulto alcuni Autori (6, 7, 8) basandosi su studi sperimentali hanno ipotizzato che le mutazioni responsabili delle macchie caffè latte e dei neurofibromi interessano cellule diverse: responsabile delle prime sarebbe una mutazione che colpisce i fibroblasti, mentre responsabile dei secondi sarebbe una mutazione che colpisce la cellula di Schwann (4).