Aplasia cutis bollosa.

Abstract

L'aplasia cutis bollosa (ACB) è un'entità clinica ben definita, descritta per la prima volta nel 1948 da Yudkin (3); ne esistono in letteratura una ventina di casi. È caratterizzata clinicamente da lesioni simil-bollose che gradualmente esitano in cicatrice senza passare per una fase erosiva o crostosa. Da un punto di vista nosologico l'ACB viene spesso identificata con l'aplasia cutis membranosa, cioè la varietà più piccola di aplasia cutis, tondeggiante di 1 - 3 cm di diametro, non ulcerata ma coperta da epidermide atrofica, brillante, contrappostta clinicamente alla forma più estesa di aplasia cutis di forma stellata, ulcerata. Secondo altri l'ACB ha una sua individualità che consiste nell'aspetto simil-bolloso o simil-cistico, molle e depressibile alla palpazione che solo secondariamente acquista l'aspetto cicatriziale. Ancora più caratteristico sarebbe l'aspetto istologico che secondo Colon-Fontanez et Al. (1) non avrebbe alcun aspetto cicatriziale all'inizio, ma per l'integrità dell'epidermide, il notevole edema del derma superficiale, la presenza di piccole cavità cistiche delimitate da cellule stellate, rassomiglierebbe ai reperti istologici dell'encefalocele e del meningocele. Questa caratteristica istologica e la presenza in alcuni casi (2) di un collare di capelli ipertricotici intorno alla pseudocisti, ha fatto ipotizzare che l'ACB sia in realtà legata a un difetto di chiusura del tubo neurale.