A proposito di un caso di facomatosi pigmento-cheratotica con interessamento multisistemico.

Abstract

La facomatosi pigmento-cheratotica (FPC) è un tipo di sindrome del nevo epidermico caratterizzato dalla concomitanza di un nevo sebaceo (NS) e di un nevo lentigginoso papuloso punteggiato (NLP). Gli Autori descrivono un caso di un neonato a termine con questa rara sindrome e con anomalie extracutanee: coartazione aortica, assenze, cisti aracnoidea, criptorchidismo sinistro e ipoplasia del rene sinistro. Il NS interessa il cuoio capelluto, la fronte, il naso, il labbro inferiore, il collo e il tronco, distribuendosi lungo le linee di Blaschko; il NLP si estende dalla parte bassa del dorso all'arto inferiore destro. Questo caso presenta una combinazione di anomalie neurologiche, cardiache e genito-urinarie assenti nella maggior parte dei casi finora descritti. Il carattere multisistemico della FPC sottolinea l'importanza di un approccio multidisciplinare che assicuri in modo adeguato diagnosi, trattamento e monitoraggio clinico.