Esame obiettivo dermatologico dei familiari per la diagnosi di NF1.

Abstract

Nei primi anni di vita le macchie caffè latte rappresentano spesso l'unico segno per sospettare la diagnosi di NF1. Il grafico mostra come a 5 anni di vita, mentre le macchie caffè latte sono presenti nel 100% dei casi, il neurofibroma plessiforme è presente solo nel 22% dei casi e i noduli di Lisch sono presenti soltanto nel 17% dei casi (2). L'indagine genetica, di non facile esecuzione per la mancanza di punti caldi nel lunghissimo gene della NF1, è gravata da almeno il 10% di false negatività. In questa situazione l'esame obiettivo dermatologico dei familiari, condotto meticolosamente da un esperto può confermare la diagnosi di NF1, come dimostrano i due casi qui presentati. Nel primo dei due casi a rafforzare il sospetto di NF1 c'è anche la presenza di nevo anemico, che secondo alcuni (1) potrebbe entrare tra i criteri diagnostici dermatologici di NF1.