A proposito di un caso sporadico di complesso di Carney.

Abstract

Il complesso di Carney (CNC) è stato descritto per la prima volta nel 1985 come malattia autosomica dominante a penetranza incompleta caratterizzata da un’associazione di mixomi, lentiggini (pigmentazione cutanea puntiforme), iperattività endocrina e schwannomi. Si descrive il caso di una bambina di 13 anni con pigmentazione caratteristica del volto associata a nevo congiuntivale destro, nevi atipici multipli, mixomi cutanei, mixomi cardiaci recidivanti e malattia fibrocistica mammaria. L’analisi genetica mette in evidenza una delezione del gene PRKAR1A nell’esone 8, una nuova sequenza eterozigotica mai descritta fino a questo momento. Oltre a riferire il caso, gli Autori ne descrivono brevemente le caratteristiche cliniche che ne permettono la diagnosi.