Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica e distrofia muscolare.

Abstract

L’epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica (EBS-PA) e l’EBS con distrofia muscolare (EBS-MD) sono sottotipi rari di EBS; casi di questi due sottotipi sono entrambi ben documentati in letteratura e legati a mutazioni del gene della plectina (PLEC) ereditate in modo autosomico recessivo. C’è invece un’unica descrizione in letteratura di un bambino con EBS complicata sia da distrofia muscolare che da atresia pilorica. Nell’attuale lavoro si descrive una bambina affetta da estese bolle cutaneo-mucose, ostruzione intestinale, aspetti ipoplasici e ipotonia muscolare che riceve la diagnosi di EBS con distrofia muscolare e atresia pilorica, secondarie a mutazioni deleterie della plectina. Il caso descritto sottolinea la possibile associazione di differenti variazioni della plectina e la possibile espressione di entrambi i fenotipi in uno stesso soggetto.