Incontinentia pigmenti. Studio trigenerazionale in due pazienti.

Abstract

L’incontinentia pigmenti è una rara genodermatosi che colpisce soprattutto le donne ed è trasmessa in maniera dominante, legata al cromosoma X. Questo è uno studio trigenerazionale di due pazienti. In entrambi i casi i pazienti nascono sani da genitori non consanguinei e fanno un’eruzione vescico-bollosa poco dopo la nascita, che poi evolve secondo i tre classici stadi della malattia. A prescindere da convulsioni intervenute in un caso, non si riscontrano altre anomalie. Lo studio retrospettivo evidenzia una storia familiare positiva, anche se le famiglie ignoravano questo dato, perchè le manifestazioni cutanee del periodo neonatale avevano ricevuto un’errata diagnosi. Si desume che la ricerca di alterazioni cutanee ed extracutanee nel neonato, nel bambino e nei familiari adulti permette una diagnosi retrospettiva e un appropriato consiglio genetico.