Displasia tibiale conferma la diagnosi di NF1.

Abstract

I soggetti con NF1 presentano alcune anomalie scheletriche caratteristiche: una di queste è la displasia tibiale, di solito localizzata tra il terzo mediale e il terzo distale della tibia. In questa sede si osserva un assottigliamento dell’osso, dovuto non tanto a una diminuzione di spessore della corticale, che anzi può essere ispessita, quanto a un restringimento della midollare. L’indebolimento dell’osso è responsabile di un’incurvatura anterolaterale della tibia -tibia procurvata e vara- (2), che può essere complicata da fratture patologiche e soprattutto da difettosa formazione di callo osseo e mancato ricongiungimento dei due monconi (pseudoartrosi). La fragilità ossea nella displasia tibiale è dovuta ad amentata microporosità degli osteociti con persistenza di vasi ematici ectopici, ipomineralizzazione, difettosa formazione di matrice organica (1).