Sindrome di Waardenburg, tipo I.

Abstract

La sindrome di Waardenburg tipo I (SWI) è una malattia geneticamente determinata e trasmessa in modo autosomico dominante; è caratterizzata da discromie dell’iride, della cute, dei capelli, da stria vascolare della coclea associate a distopia cantorum, sordità neurosensoriale e riduzione del visus in alcuni casi. In questo lavoro si descrive il caso di un bambino di 8 anni con discromie dei capelli e dell’iride associate a distopia cantorum, che in seguito riceve la diagnosi di SWI.