Aplasia cutis familiare con ulcerazione persistente.

Abstract

L’attuale caso conferma che la forma ereditaria di aplasia cutis si trasmette in modo autosomico dominante; conferma anche che la forma familiare si associa a dimensioni estese, ulcerazione e cicatrici ipertrofiche (2); in una revisione della letteratura (1) su 26 famiglie con aplasia cutis ereditaria autosomica dominante 19 presentano la forma largamente ulcerata alla nascita. L’attuale caso è soprattutto caratterizzato dalla persistenza per trenta mesi di un’ulcerazione, tradita dalla presenza di una spessa crosta. L’aplasia cutis ulcerata non richiede in genere terapia perché tende a riparare spontaneamente con cicatrice, che nelle forme familiari può essere ipertrofica. Un intervento di chirurgia plastica può essere necessario nelle ulcerazioni molto estese o che non riparano spontaneamente. Quest’ultima, come il nostro caso dimostra, può però essere impedita da cause banali, come la presenza di granulazioni esuberanti o errori nella medicazione delle lesioni.