Candidiasi cutaneo-mucosa cronica familiare autosomica dominante.

Abstract

La candidiasi cutaneo-mucosa cronica (CCMC) è una malattia rara caratterizzata da infezioni cronico-recidivanti causate principalmente dalla Candida albicans; le infezioni, che interessano le mucose, le unghie e la cute, non danno manifestazioni sistemiche, hanno gravità variabile e possono associarsi o meno ad altri problemi. La CCMC può essere classificata (1) in forme familiari ereditarie e forme non familiari. Le forme ereditarie possono trasmettersi con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva e associarsi o meno a endocrinopatia. Sono stati anche descritti tra le forme familiari un sottotipo autosomico dominante con deficit di molecola di adesione intercellulare (ICAM-1) e un sottotipo autosomico recessivo con IperIgE.
La base genetica delle forme autosomiche dominanti è stata identificata in mutazioni di STAT1 (signal transducer and activator transcription 1) che attraverso una ridotta risposta di Th1 e Th17 porterebbero a un’insufficiente difesa dalle infezioni fungine (3). Una difettosa risposta IL-17 è stata dimostrata anche in forme autosomiche recessive di CCMC (2).
La gravità delle forme autosomiche dominanti non associate a poliendocrinopatia o a deficit immunitari di altro tipo è molto variabile; spesso si tratta di forme compatibili con una vita quasi normale. Anche la sensibilità alla terapia è variabile: accanto a forme che recidivano a breve dopo la sospensione di imidazolici per os ci sono forme che dopo il primi ciclo di antimicotici stanno bene per anni.