Neonata con dermoide oculare e appendici preauricolari.

Abstract

La sindrome di Goldenhar o displasia oculo-auricolo-vertebrale con microsomia emifacciale è una rara anomalia di sviluppo del primo e secondo arco branchiale con una prevalenza di 1:5.600 neonati, a eziologia sconosciuta, probabilmente a trasmissione autosomica dominante, ma la maggior parte dei casi è sporadica. I sintomi più caratteristici, che nella maggioranza dei casi interessano soltanto un emivolto, includono alterazioni oculari - microftalmia, dermoidi epibulbari, lipodermoidi e coloboma -, alterazioni auricolari - traghi preauricolari, sordità, orecchio piccolo - e vertebrali - scoliosi, emivertebre e fusione cervicale -. Possono essere interessati altri organi come apparato cardiovascolare, sistema nervoso centrale e apparato genito-urinario. La sindrome ha un’espressività molto variabile come dimostra il nostro caso che presenta solo appendici auricolari bilaterali e dermoide oculare destro.