Pseudoxantoma elastico a inizio precoce. A proposito di un caso.

Abstract

Lo pseudoxantoma elastico è una malattia rara trasmessa in modo autosomico recessivo che colpisce, oltre alla cute, anche organi interni come il cuore e l’occhio. La malattia può rendersi manifesta nel bambino, ma di solito la diagnosi viene posta nella quarta-quinta decade di vita. In questo lavoro si descrive uno pseudoxantoma elastico in un bambino di 11 anni, notato per la prima volta dalla madre a 2 anni di vita. Le consulenze specialistiche escludono la compromissione di organi interni. Le lesioni dello pseudoxantoma elastico possono iniziare precocemente e colpire sedi insolite; la diagnosi precoce è fondamentale.