Lattante con macchie caffè latte: cosa fare.

Abstract

La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è difficile nel lattante quando è necessario differenziarla da condizioni più frequenti come il nevo ipermelanico e più rare come la sindrome di McCune Albright. Questo è uno studio clinico retrospettivo che esamina la frequenza di criteri diagnostici noti come il neurofibroma plessiforme e di condizioni come lo xantogranuloma giovanile che, pur non essendo ancora considerate un criterio diagnostico, rafforzano molto il sospetto di NF1. In una popolazione di 94 bambini con macchie caffé latte come segno di esordio si riscontra un genitore affetto in 4 casi, neurofibroma plessiforme in 8 casi, xantogranuloma giovanile in 9, nevo anemico, dismetria di un arto e nevo melanocitario congenito medio o gigante rispettivamente in 4 casi. Si propongono le modalità per monitorare un lattante con sospetta NF1.