Piebaldismo con isole di repigmentazione.

Abstract

Il piebaldismo si trasmette in modo autosomico dominante con forte penetranza, per cui di solito si trova un genitore affetto, anche se la sintomatologia può essere sfumata e passare inosservata; è imperativo in questi casi l’esame dermatologico dei genitori. La patogenesi delle isole di cute normopigmentata all’interno delle chiazze bianche non è del tutto chiarita, anche se la loro presenza è talmente caratteristica da rendere più facile la diagnosi della malattia. Qualcuno ipotizza che somiglino alle chiazze caffè latte, ma non è mai stata dimostrata l’associazione con NFI (1). Vista l’assenza di tali isole alla nascita potrebbe trattarsi di repigmentazione fotoindotta; ma abbiamo le prove (2) che le macchie iperpigmentate si formano indipendentemente dall’esposizione al sole. Il loro colorito varia dal color pelle a marrone scuro, ma non è mai dimostrabile clinicamente e dermoscopicamente un pattern melanocitario.