Bambina di 12 anni con ciuffo di capelli bianchi.

Abstract

Quando abbiamo raccolto la storia della bambina abbiamo pensato alla diagnosi più frequente di nevo con alone del cuoio capelluto. Ma sono sorti dei dubbi quando, raccogliendo la storia familiare, la madre ci ha detto di avere una LAM; questa malattia, isolata o associata a sclerosi tuberosa, è una patologia rara che insorge esclusivamente nel sesso femminile in età pre-menopausale; è caratterizzata da un’anormale proliferazione delle cellule muscolari lisce che esprimono i recettori estroprogenistici; sono di solito coinvolti i polmoni con distruzione cistica del parenchima polmonare, i vasi linfatici del torace e dell’addome e i reni.
Avevamo pensato alla possibilità che il ciuffo di capelli bianchi potesse essere espressione di sclerosi tuberosa: questo segno è infatti presente nel 60% dei casi di sclerosi tuberosa (1) e può rappresentare talora il segno di esordio della malattia (2).