Sindrome peeling acrale (desquamazione acrale continua).

Abstract

La sindrome peeling acrale (SPA) è una genodermatosi autosomica recessiva che interessa mani e piedi con clivaggio intracorneo o tra strato corneo e granuloso favorito da traumi minimi o dall’umidità. SPA è dovuta a una mutazione in omozigosi del gene che codifica per la transglutaminasi 5 (TGM5). TGM5 ha un ruolo significativo nei legami incrociati delle proteine strutturali che formano l’impalcatura del corneo ed è particolarmente rappresentata a livello delle estremità; SPA è legata anche a mutazioni di altri geni, soprattutto CSTA che codifica per la cistatina A. La sindrome peeling è eterogenea anche clinicamente per l’esistenza di forme generalizzate e localizzate al volto (2), per la possibile presenza di iperidrosi (1) come nel nostro caso, eritema, pigmentazione, ipercheratosi (2), vescico-bolle soprattutto nelle prime epoche della vita, rendendo difficile la diagnosi differenziale dall’epidermolisi bollosa semplice.