Sindrome malformazione capillare / malformazione artero-venosa.

Abstract

La sindrome MC/MAV (1) è importante perché nel 7% dei casi si associa a MAV cerebrali e spinali ed è la causa più frequente di emorragie cerebrali nel bambino. Bisogna pensarci quando si vedono almeno 3 macchie rosee di alcuni centimetri distribuite a caso, presenti alla nascita o insorgenti nei primi anni di vita, talora associate a un alone ischemico, fondo iperpigmentato alla digitopressione, ipertricosi, malformazioni artero-venose sottostanti, individuabili alla palpazione (fremiti, pulsazioni) o all’ecocolordoppler. La sindrome si trasmette in modo autosomico dominante e quindi è spesso familiare; è legata a una mutazione di RASA1 o più raramente di EPHB4 (2). Si discute se fare RM a tutti i bambini con MC/MAV perché le MAV possono formarsi anche successivamente e la loro identificazione precoce non modifica la prognosi dei bambini affetti, viste le scarse possibilità terapeutiche.