Epidermolisi bollosa giunzionale lieve (non-Herlitz) localizzata associata a nuova mutazione di ITGB4.

Abstract

La variante p.Pro103Ser a segregazione materna identificata nel nostro paziente non è descritta in letteratura e ha quindi un incerto significato funzionale e clinico; la variante p.Pro200Arg, a segregazione paterna ha anch’essa un incerto significato, ma nella stessa posizione amminoacidica è descritto in letteratura un diverso cambio (p.Pro200 His) verosimilmente associato a EB giunzionale se presente in omozigosi o eterozigosi composta (3).
L’epidermolisi bollosa (EB) giunzionale tradizionalmente si divide in una forma grave (Herlitz) e in una forma generalizzata lieve (non-Herlitz). Entrambe le forme si trasmettono in modo autosomico recessivo, sono caratterizzate ultrastrutturalmente da un clivaggio a livello della lamina lucida immediatamente al di sotto della membrana plasmatica delle cellule epidermiche basali e da anomalie ultramicroscopiche degli emidesmosomi.
Tra le varianti di EB giunzionale c’è anche la forma associata ad atresia del piloro (AP). Mentre le prime due sono legate a mutazioni dei geni che codificano per la laminina, l’EB giunzionale associata ad AP è dovuta a mutazioni di geni che codificano per l’integrina alfa6 (ITGA6) e beta4 (ITGB4), proteine transmembraniche espresse elettivamente nella cute, nell’apparato gastrointestinale e urinario, che insieme alla laminina e alla plectina assicurano l’integrità e la stabilità degli emidesmosomi di ancoraggio. (...).