Aplasia cutis pseudobollosa con disprassia.

Abstract

L’aplasia cutis congenita è dovuta a un difetto di chiusura della cute. Tipicamente localizzata al cuoio capelluto, si presenta alla nascita o come una lesione molto estesa, profondamente ulcerata con possibile interessamento del tavolato cranico e delle meningi oppure più frequentemente come una lesione singola o multipla, tondeggiante, di 1-3 cm di diametro, a limiti netti e priva di capelli. La lesione di piccole dimensioni può essere erosa, ulcerata o già cicatriziale; la cicatrice, già presente alla nascita o secondaria, può essere atrofica, normotrofica o ipertrofica; la lesione di piccole dimensioni può presentare una superficie atrofica, brillante, simil-membranosa (aplasia cutis membranosa); può essere circondata da un cercine di capelli più spessi e più pigmentati e può rassomigliare a una bolla.
Non si tratta in realtà di una bolla perché non si erode e non forma crosta (1, 2): la lesione pseudo-bollosa è di colore biancastro, grigiastro o bluastro, la sua superficie può essere tesa o formare delle pieghe; alla palpazione è caratteristicamente molle-elastica, talora dolente; infine può essere circondata da un cercine di capelli più spessi e più scuri (5).
Le caratteristiche cliniche dell’aplasia cutis pseudo-bollosa – ACPB – ricordano quelle del seno dermico craniale legato a una incompleta fusione del tubo neurale e caratterizzato da un tragitto fistoloso che partendo dalla cute può terminare a fondo cieco nei piani molli sottostanti oppure attraversare la teca cranica e mettere in comunicazione cute e strutture meningo-encefaliche. Il seno dermico craniale si presenta come una placca grigiastra, molle-elastica circondata da un cercine di capelli più spessi e più scuri (segno del collare).
La somiglianza clinica tra ACPB e seno dermico è sostenibile anche per la sede coincidente delle due lesioni e perché la sottile epidermide che ricopre l’ACPB ricorda quella del meningocele e dell’encefalocele (6). La somiglianza clinica tra ACPB e seno dermico è confermata anche da somiglianze istologiche, visto che nell’ACPB si ritrova derma edematoso in cui spiccano isolate cellule stellate fornite di sottili prolungamenti citoplasmatici e talora piccoli spazi similcistici delimitati da cellule fusate a ricordare un’eterotopia di tessuto meningeo (3). Condividiamo quindi l’opinione degli Autori (4) che considerano l’ACPB e il seno dermico un’eterotopia di tessuto meningeo non comunicante con le strutture meningo-encefaliche sottostanti per la presenza di un tavolato cranico integro.
Secondo la maggioranza degli Autori l’ACPB è una fase transitoria che dopo alcune settimane si trasforma in una classica aplasia cutis cicatriziale (3, 6, 7). L’attuale caso, caratterizzato anche dall’associazione con disprassia, dimostra che l’aspetto pseudo-bolloso e la dolenzia alla palpazione possono persistere a distanza di 3 anni dalla prima osservazione.