Pachionichia congenita.

Abstract

La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi a trasmissione autosomica dominante nella maggioranza dei casi, caratterizzata clinicamente da ipercheratosi sottoungueale e ipercheratosi palmo-plantare focale. Sulla base dei dati clinici e genetici si distinguono due forme cliniche, la PC1 causata da mutazioni dei geni K6a e K16 e la PC2 legata in molti casi a mutazioni puntiformi del gene K17. Nella PC1 il sintomo più frequente è la cheratodermia palmo-plantare grave che ostacola la deambulazione, seguita dalla ipercheratosi sottoungueale che compare nei primi due anni di vita e da altri segni tra cui la leucocheratosi orale, l’iperidrosi e le manifestazioni bollose plantari più frequenti nei bambini e nei climi caldi. Nella PC2 la cheratodermia palmoplantare è più lieve, sono quasi sempre presenti denti connatali e dopo la pubertà compaiono cisti epidermiche multiple.