Ipomelanosi a coriandoli nella sclerosi tuberosa.

Abstract

Le macule ipomelaniche di solito presenti alla nascita sono il segno più precoce della sclerosi tuberosa. Possono essere tondeggianti, più spesso a foglia con un diametro longitudinale prevalente nettamente su quello trasversale, eccezionalmente a coriandoli. Recentemente è stato ipotizzato il meccanismo molecolare responsabile della ridotta melanogenesi: si è visto che le macchie bianche contengono mutazioni bialleliche, una congenita e l’altra acquisita, dei geni della sclerosi tuberosa; tali mutazioni attraverso l’attivazione di mTOR (Target Of Rapamycin in mammals) inducono una cascata di eventi che si conclude con una riduzione della tirosinasi e quindi con una inibizione della melanogenesi. È stato anche provato che interventi in grado di modificare l’attività di mTOR, per esempio l’applicazione topica di rapamicina, sono in grado di restaurare la melanogenesi nelle macule ipomelanotiche.