Candidiasi cutaneo-mucosa cronica familiare autosomica dominante.

Abstract

La CCMC è una malattia rara caratterizzata da infezioni cronico-recidivanti causate principalmente dalla C. albicans; le infezioni, che interessano cute, mucose e unghie non danno manifestazioni sistemiche. Esistono forme familiari ereditarie e forme non familiari (1). Le forme ereditarie possono essere autosomiche dominanti o recessive. La base genetica delle forme autosomiche dominanti è stata identificata in mutazioni di STAT1 (signal transducer and activator transcription 1) che riducono la risposta Th1 e Th17 e quindi la difesa dalle infezioni fungine (2). La gravità delle forme autosomiche dominanti è molto variabile; spesso si tratta di forme compatibili con una vita quasi normale. Anche la sensibilità alla terapia è variabile: accanto a forme che recidivano a breve dopo la sospensione di imidazolici per os ci sono forme che dopo il primo ciclo di antimicotici stanno bene per anni.