Sindrome di Sjögren-Larsson. Analisi di varianti patogene del gene ALDH3A2 in 6 famiglie iraniane.

Abstract

La sindrome di Sjögren-Larsson (SL) è notoriamente una rara malattia autosomica recessiva. Scopo di questo studio è l’analisi di varianti patogene del gene ALDH3A2 in pazienti iraniani con SL. Lo studio è stato condotto su sei famiglie iraniane affette da SL. Tutti i pazienti sono figli di genitori consanguinei, in tutte le famiglie si fa un’anamnesi e tutti i pazienti sono esaminati clinicamente. In ogni famiglia è stata eseguita un’analisi di co-segregazione delle varianti patogene identificate. In queste famiglie viene trovata una nuova variante c.1253delC e tre varianti patogene già descritte c.798+5G>A, c.943C>T and c.683G>A; la variante patogena c.943C>T si ritrova in metà delle famiglie. L’identificazione di frequenti varianti patogene del gene ALDH3A2 in Iran può facilitare l’esecuzione di un test per la diagnosi di SL in questa nazione, ma ulteriori studi sono necessari per caratterizzare varianti responsabili di questa malattia in Iran.