Chiazza vinosa presente alla nascita nel figlio, acquisita nel padre.

Come citare

Bonifazi E. 2019. Chiazza vinosa presente alla nascita nel figlio, acquisita nel padre. Eur. J. Pediat. Dermatol. 29 (2):114-5.

Autori

Bonifazi E.
pp. 114-5

Abstract

Non abbiamo trovato in Pubmed casi analoghi a quello attuale; abbiamo trovato un solo lavoro in cui un paziente affetto da chiazza vinosa presente alla nascita dell’emivolto e dell’emitronco di sinistra presenta a 69 anni lesioni simili su entrambe le mani, sull’avambraccio destro e sul ginocchio sinistro dopo aver iniziato un trattamento con sinvastatina e metformina, farmaci con note proprietà angiogeniche (6).
Il caso attuale si presta bene allo studio dei rapporti tra chiazza vinosa congenita, chiazza vinosa acquisita e chiazze della sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa, sia da un punto di vista eziopatogenetico che della diagnosi differenziale. È noto che nella sindrome di Sturge-Weber e nella chiazza vinosa presente alla nascita si possono riscontrare mutazioni somatiche del gene GNAQ (7), ma sebbene raramente sia nella sindrome di Parkes-Weber (4) che nella sindrome di Sturge-Weber (8) si possono trovare mutazioni di RASA-1, che si rinvengono molto più frequentemente nella sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa (3): quest’ultima, presentando chiazze rosee congenite e acquisite, può rappresentare un trait d’union tra chiazza vinosa congenita e chiazza vinosa acquisita e deve essere differenziata da entrambe. Da un punto di vista teorico è però improbabile che nel nostro caso si possa rinvenire la stessa mutazione nel padre e nel figlio; infatti pur nell’ipotesi di mosaicismo cutaneo e gonadico nel padre, la mutazione nel figlio dovrebbe essere zigotica e quindi interessare tutto l’organismo.
Per quanto riguarda la diagnosi differenziale fra queste tre lesioni vascolari fondamentale è l’anamnesi che indica l’inizio alla nascita nella chiazza vinosa classica e l’inizio dopo la nascita nella chiazza vinosa acquisita, mentre nella sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa le lesioni sono sia presenti alla nascita che acquisite; l’anamnesi mostra anche la familiarità in quest’ultima a differenza delle altre due. L’esame obiettivo mostra nelle chiazze rosee della malformazione capillare/malformazione artero-venosa un alone ischemico periferico, una nuance brunastra e talora ipertricosi, oltre a eventuali segni della malformazione artero-venosa; inoltre la chiazza vinosa presente alla nascita e quella acquisita hanno una distribuzione di tipo nevoide, a differenza della malformazione capillare/malformazione artero-venosa in cui la distribuzione è di tipo casuale su tutto l’ambito cutaneo. La dermoscopia mostra nella chiazza vinosa presente alla nascita e in quella acquisita reperti simili, cioè vasi dilatati distribuiti regolarmente (1); la presenza di vasi di maggior diametro, come quelli presenti nel padre del caso attuale, può essere attribuita a una maggiore profondità della lesione (5); nelle chiazze rosee della malformazione capillare/malformazione artero-venosa si vede una nuance brunastra e talora ipertricosi (2).

Parole chiave

Chiazza vinosa, Chiazza vinosa acquisita