Chiazza vinosa presente alla nascita nel figlio, acquisita nel padre.

Abstract

Non abbiamo trovato in Pubmed casi analoghi a quello attuale; abbiamo trovato un solo lavoro in cui un paziente affetto da chiazza vinosa presente alla nascita dell’emivolto e dell’emitronco di sinistra presenta a 69 anni lesioni simili su entrambe le mani, sull’avambraccio destro e sul ginocchio sinistro dopo aver iniziato un trattamento con sinvastatina e metformina, farmaci con note proprietà angiogeniche (6).
Il caso attuale si presta bene allo studio dei rapporti tra chiazza vinosa congenita, chiazza vinosa acquisita e chiazze della sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa, sia da un punto di vista eziopatogenetico che della diagnosi differenziale. È noto che nella sindrome di Sturge-Weber e nella chiazza vinosa presente alla nascita si possono riscontrare mutazioni somatiche del gene GNAQ (7), ma sebbene raramente sia nella sindrome di Parkes-Weber (4) che nella sindrome di Sturge-Weber (8) si possono trovare mutazioni di RASA-1, che si rinvengono molto più frequentemente nella sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa (3): quest’ultima, presentando chiazze rosee congenite e acquisite, può rappresentare un trait d’union tra chiazza vinosa congenita e chiazza vinosa acquisita e deve essere differenziata da entrambe. Da un punto di vista teorico è però improbabile che nel nostro caso si possa rinvenire la stessa mutazione nel padre e nel figlio; infatti pur nell’ipotesi di mosaicismo cutaneo e gonadico nel padre, la mutazione nel figlio dovrebbe essere zigotica e quindi interessare tutto l’organismo.
Per quanto riguarda la diagnosi differenziale fra queste tre lesioni vascolari fondamentale è l’anamnesi che indica l’inizio alla nascita nella chiazza vinosa classica e l’inizio dopo la nascita nella chiazza vinosa acquisita, mentre nella sindrome malformazione capillare/malformazione artero-venosa le lesioni sono sia presenti alla nascita che acquisite; l’anamnesi mostra anche la familiarità in quest’ultima a differenza delle altre due. L’esame obiettivo mostra nelle chiazze rosee della malformazione capillare/malformazione artero-venosa un alone ischemico periferico, una nuance brunastra e talora ipertricosi, oltre a eventuali segni della malformazione artero-venosa; inoltre la chiazza vinosa presente alla nascita e quella acquisita hanno una distribuzione di tipo nevoide, a differenza della malformazione capillare/malformazione artero-venosa in cui la distribuzione è di tipo casuale su tutto l’ambito cutaneo. La dermoscopia mostra nella chiazza vinosa presente alla nascita e in quella acquisita reperti simili, cioè vasi dilatati distribuiti regolarmente (1); la presenza di vasi di maggior diametro, come quelli presenti nel padre del caso attuale, può essere attribuita a una maggiore profondità della lesione (5); nelle chiazze rosee della malformazione capillare/malformazione artero-venosa si vede una nuance brunastra e talora ipertricosi (2).