Mosaicismo somatico simil-Waardenburg.

Abstract

Il colore dell’iride umana dipende da un solo pigmento, la melanina presente nell’iride, la cui variabile quantità è responsabile delle sue variazioni cromatiche. L’associazione eterocromia dell’iride e ciuffo di capelli più chiari fa pensare alla sindrome di Waardenburg. Un altro cardine sintomatologico di questa sindrome è la sordità neurosensoriale. La presenza o meno di distanziamento laterale dei canti interni dell’occhio – distopia cantorum – fa parlare di sindrome di Waardenburg tipo I, associata a mutazioni del gene PAX-3, o tipo II associata a mutazioni del gene MITF (1, 2). La normalità dei potenziali evocati auditivi e la presenza di depigmentazione dell’iride, dei capelli e della cute soltanto sull’emisoma destro ha portato alla diagnosi di depigmentazione segmentale oculo-trico-cutanea da probabile mutazione somatica.