Lipoatrofia localizzata congenita e malformazione vasale.

Abstract

La sindrome di Klippel-Trénaunay (SKT) associa malformazioni vasali e ipertrofia di un arto. Talora la malformazione vasale può essere associata a ipotrofia dei tessuti molli, cioè dei muscoli e del tessuto adiposo: questa sindrome, che è stata chiamata SKT inversa, potrebbe essere dovuta a una eterozigosi composta con contemporanea presenza di un allele “plus” e un allele “minus”; la ricombinazione post-zigotica potrebbe dare origine a un clone omozigotico per uno o l’altro allele e quindi a ipertrofia o ipotrofia (2). Oppure le turbe della vascolarizzazione caratteristiche della SKT potrebbero spiegare sia l’una che l’altra. In una SKT inversa lieve può mancare l’interessamento muscolare ed esserci solo lipoatrofia localizzata congenita (1); quest’ultima può essere l’unico segno clinico e la malformazione vasale essere dimostrabile soltanto con l’esame istologico (3).