Nevo elastico segmentale con ipoplasia dermica focale ipsilaterale.

Abstract

Nel bambino si riscontrano raramente lesioni infiltrative cutanee, giallastre, scarsamente visibili ma dure alla palpazione, in forma di papule di pochi mm o noduli e placche, istologicamente caratterizzati da fibre elastiche ispessite. La loro distribuzione può essere asimmetrica, segmentale come nel caso attuale (elastoma o nevo elastico) o estesa, bilaterale (dermatofibrosi lenticolare disseminata). Queste lesioni si possono associare ad addensamenti asintomatici focali delle ossa lunghe e del bacino che non hanno altra importanza se non quella di simulare metastasi ossee: questa associazione prende il nome di sindrome di Buschke-Ollendorf. Le lesioni più estese possono essere legate a una mutazione del gene LEMD3 e trasmettersi in modo autosomico dominante (1). In letteratura abbiamo trovato un solo caso di depressioni cutanee segmentali associate a ispessimento delle fibre elastiche (2).