Lipoatrofia focale congenita: emangioma a crescita minima o malformazione?

Abstract

Una lipoatrofia focale congenita è stata descritta in concomitanza con lesioni vascolari, sia nell’emangioma reticolare infantile a crescita minima (1) che in malformazioni vascolari (7). Nel primo caso (1) la lipoatrofia si associa a segni inequivocabili di emangioma come telangectasie reticolate, alone ischemico e soprattutto papule proliferative emangiomatose. Nel secondo caso (7) la lipoatrofia non si associa a telangectasie, papule proliferanti e l’istologia parla di una malformazione capillare confermata dalla negatività del GLUT-1 nelle cellule endoteliali. La lipoatrofia potrebbe rappresentare un trait d’union tra emangioma e malformazione vascolare; la lipoatrofia e l’emangioma potrebbero essere entrambi correlati all’ipossia che inibisce la differenziazione degli adipociti e stimola l’angiogenesi (1); e l’ipossia potrebbe talora essere la conseguenza di una malformazione vasale.
A sostegno dell’ipotesi che l’ipossia possa essere talora secondaria a una malformazione vasale stanno le seguenti osservazioni: nel caso 1 del lavoro di Bessis et Al. (1) una lipoatrofia focale è presente in un emangioma a crescita minima della coscia che va incontro a un’ulcerazione insolita sia per sede, al di fuori del pannolino, che soprattutto per epoca di insorgenza, al settimo mese di vita. Nel 2008 Mazzotta et Al. (3) hanno descritto 3 casi di emangiomi a crescita minima, segmentali dell’arto inferiore che vanno incontro a ulcerazione nel 7-8 mese di vita e in uno di questi casi hanno documentato una malformazione dell’arteria iliaca come responsabile dell’ulcerazione. Altri Autori hanno posto l’accento su rapporti tra emangiomi a crescita minima, ulcerazioni e malformazioni arteriose, come ectasia dell’iliaca comune e ipoplasia della femorale (4). La relazione esistente tra ipossia da malformazione vasale ed emangioma è stata più volte segnalata in letteratura, soprattutto ma non soltanto nelle sindromi PHACE, PELVIS, SACRAL; si pensi agli emangiomi associati alla sindrome Poland (6), all’assenza della carotide (5), ad anomalie vascolari con difetti acrali degli arti (2). Questi lavori confermano la possibilità che una malformazione vasale possa essere responsabile di ipossia: l’ipossia a sua volta potrebbe determinare sia l’emangioma stimolando l’angiogenesi reattiva che talora la lipoatrofia inibendo la lipogenesi.