Sindrome malformazione capillare/malformazione Artero-venosa in un bambino di 6 anni.

Abstract

La presenza di almeno 3 MC e di uno dei tre criteri (MAV cutanee o nervose, un genitore affetto, mutazione di RASA1 o EPHB4) rende certa la diagnosi di sindrome MC/MAV (1); si parla di MC/MAV 1 o 2 per mutazione rispettivamente di RASA1 o EPHB4. La MC/MAV si trasmette in modo autosomico dominante e le sue lesioni sembrano legate a perdita di eterozigosità (secondo colpo). Le MC sono piccole - ma spesso ce n’è una più grossa -, sono spesso circondate da un alone ischemico, alla digito-pressione mostrano un fondo brunastro; ci può essere iper-ipotricosi e alla palpazione fremiti o pulsazioni espressione di MAV cutanee. Nelle macchie più larghe ci sono variazioni di rosso e telangectasie che ricordano anche dermoscopicamente sia gli emangiomi a crescita minima che la chiazza vinosa. La prevalenza di MAV del SNC non è certa, è più frequente nelle MC/MAV1 (2) e va comunque ricercata con RM.