Ittiosi congenita: 5 casi neonatali e revisione della letteratura.

Abstract

L’ittiosi congenita (IC) costituisce un vasto gruppo, eterogeneo dal punto di vita eziologico e fenotipico, di malattie della cheratinizzazione; è caratterizzata da un’alterata funzione della barriera cutanea e ha una gravità e una prognosi altamente variabili. Nei neonati con ittiosi grave la conseguenza di questa alterazione di barriera può essere particolarmente allarmante, talora con pericolo di vita, con aumentata suscettibilità a insufficienza respiratoria, infezioni e alterazioni metaboliche importanti a causa dell’aumento del turnover epidermico e della perdita di acqua transepidermica. Si descrivono 3 casi di ittiosi congenita osservati negli ultimi 4 anni nella nostra UTIN. L’attuale lavoro mette in evidenza diversi tipi di presentazione dell’ittiosi nel neonato, descrive le possibili complicanze e le cause di morbidità e mortalità, discute l’approccio terapeutico a questa patologia nel periodo neonatale. I primi due casi sono 2 fratelli con ittiosi arlecchino trattati con successo e senza effetti collaterali con acitretina; il terzo caso è una forma grave di sindrome di Netherton; altri due casi sono neonati con collodion baby. Tutti i casi hanno richiesto ricovero in UTIN per idratazione e trattamenti dermatologici intensivi, alcuni hanno richiesto un supporto respiratorio. Il caso 3 è deceduto a causa di enterocolite necrotizzante e sepsi. Anche se l’ittiosi congenita è rara, è importante che il neonatologo conosca questa malattia eterogenea che può avere una prognosi particolarmente grave nel periodo neonatale. Le forme gravi di IC richiedono ricovero in UTIN e un approccio multidisciplinare per migliorare la prognosi e trattare convenientemente le complicanze. Nell’ittiosi arlecchino bisogna prendere in considerazione la terapia orale con retinoidi.