Ipermelanosi nevoide lineare e spiraliforme con associate manifestazioni neurologiche.

Abstract

L’ipermelanosi nevoide lineare e spiraliforme (INLS) è un raro mosaicismo pigmentario caratterizzato da macchie ipermelaniche distribuite secondo le linee di Blaschko. Sono stati descritti casi di INLS associati a trisomia 4, 7, 13, 14, 18, 20 oppure a malattie legate al cromosoma X con mutazioni a livello del locus Xp21-p22. Tuttavia l’INLS è di solito espressione di mosaicismo. Soltanto il 16-31% dei casi di INLS è associato a problemi neurologici e cardiaci. Qui si descrive il caso di una bambina di 6 anni con una storia di crisi epilettiche a tipo assenza e disturbi del sonno che presenta anche una INLS.