Xeroderma pigmentoso diagnosticato grazie alla comparsa di angiomi.

Abstract

Normalmente la diagnosi di xeroderma pigmentoso (XP) diventa conclamata per la precoce insorgenza di tumori non melanocitari della cute (TNM) e di melanoma (M). I soggetti con XP, a causa della ben nota incapacità di escissione-riparazione dei nucleotidi danneggiati dai raggi ultravioletti, hanno infatti un rischio 10.000 volte più alto di fare TNM; il rischio di M è più basso ma comunque 2000 volte maggiore dei soggetti normali. Questo dato fa riflettere sul diverso ruolo dei RUV nella genesi dei TNM e del M. Ancor più fa riflettere il fatto che mentre nel soggetto normale l’età media di inizio del M è più precoce di quella dei TNM, nel soggetto affetto da XP l’età di inizio del melanoma è più tardiva di quella dei TNM (2). Nel caso attuale la diagnosi è stata fatta grazie all’insorgenza di due angiomi a 10 anni. Non abbiamo trovato in letteratura casi di xeroderma pigmentoso (XP) giunti all’osservazione e diagnosticati come tali per la presenza di angiomi; esistono descrizioni di angiomi (3), di angioma epitelioide (5), cavernoso (4), angiocheratoma (1), ma questi angiomi intervengono in soggetti che hanno già ricevuto una diagnosi di XP. Nel caso attuale non è stato colto l’indizio diagnostico iniziale di estrema sensibilità ai RUV nonostante il fototipo scuro del paziente e sorprendentemente è passata sotto silenzio la comparsa precoce e profusa di lentiggini in sedi fotoesposte, cui è stato dato lo stesso significato delle efelidi e ustioni solari del padre e dei suoi parenti rutili.