Ipermelanosi nevoide lineare e spiraliforme.

Abstract

L’ipermelanosi nevoide lineare e spiraliforme è una malattia congenita di solito sporadica e raramente associata con trisomia dei cromosomi 17, 14, 18, 20 e X (1). Presenta diffuse macchie iperpigmentate lungo le linee di Blaschko sul tronco e sugli arti; le lesioni non oltrepassano la linea mediana. La malattia inizia nei primi mesi di vita e continua a estendersi nei primi anni; tuttavia la pigmentazione può divenire meno evidente con il passare degli anni. Alcuni casi sono associati con ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali e del corpo, difetti del setto ventricolare (2) e pseudoermafroditismo. La diagnosi clinica è confermata dall’esame istologico che mostra un’aumentata pigmentazione dello strato basale dell’epidermide in assenza di incontinenza del pigmento melanico.