Microftalmia, encefalocele ed eruzione cutanea lineare in neonato a termine.

Abstract

In presenza di lesioni cutanee e oculari bisogna pensare ad alcune sindromi X-linked come la microftalmia con difetto cutaneo lineare (MLS), l’ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz), la sindrome oculocerebrocutanea, l’incontinentia pigmenti e la sindrome di Aicardi. Nell’attuale lavoro si descrive il caso di una neonata a termine con opacità corneali, encefalocele e insolite manifestazioni cutanee compatibili con sindrome MLS.