Incontinentia pigmenti: un caso con insolita successione di stadi evolutivi.

Abstract

L’incontinentia pigmenti (IP) è una genodermatosi a trasmissione X-linked dominante, letale nei maschi, a meno che non si tratti di una sindrome Klinefelter o più frequentemente di un mosaicismo post-zigotico (3). IP è legata nel 75,1% dei casi (3) a una mutazione NEMOdel4-10. La malattia è caratterizzata da lesioni distribuite secondo le linee di Blaschko, alla pari di numerose altre malattie ereditarie e condizioni neviche, ma che iniziano infiammatorie, vescico-bollose e poi sono seguite da lesioni verrucose, pigmentarie e infine ipomelanico-atrofiche. Questa consecutio lesionale non avviene nella stessa sede: le lesioni verrucose si manifestano essenzialmente al dorso delle mani e dei piedi, le lesioni pigmentarie possono insorgere d’emblée su cute precedentemente integra; le lesioni infiammatorie, pur essendo quasi sempre presenti in fase iniziale, sono le più variabili: possono mancare e la loro assenza è stata attribuita – ma senza che sia stata dimostrata – a una fase infiammatoria precoce intrauterina (5), possono manifestarsi per la prima volta a 18 mesi (2), oppure possono recidivare anche nell’adulto (1), specialmente dopo infezioni intercorrenti (4).
Il caso attuale non ha ricevuto una corretta diagnosi alla prima visita perché molto atipico per cinque motivi: insorgenza tardiva al 3° mese, assenza di lesioni infiammatorie, presenza di lesioni lineari ipotrofiche precoci, presenza di lesioni iperpigmentate d’emblée, lesioni verrucose prossimali degli arti e successive a quelle pigmentarie. Non abbiamo trovato in letteratura casi di lesioni verrucose insorte dopo la fase pigmentaria e tanto meno di lesioni ipotrofiche precoci.