Pachionichia congenita associata a granulosis rubra nasi.

Abstract

La pachionichia congenita (PC) è una rara genodermatosi trasmessa in modo autosomico dominante, che colpisce la cheratina ed è causata da mutazioni dei geni KRT6A/B, KRT16 or KRT17. è caratterizzata da cheratodermia plantare dolorosa e distrofia ungueale ipertrofica, che si manifestano precocemente fin dai primi mesi di vita. Si descrive il caso di un bambino di 3 anni nato da genitori sani che presenta distrofia ungueale ipertrofica e ipercheratosi subungueale di tutte 20 le unghie, iperplasia verrucosa dell’elice sinistro, papule follicolari della cintura, dei gomiti e delle ginocchia e leucocheratosi orale. La storia e le manifestazioni obiettive del paziente sono quelle classiche della PC di tipo 1. Inoltre il bambino ha una granulosis rubra nasi, caratterizzata da lesioni eritemato-papulose del naso associate a iperidrosi e trasmessa in modo autosomico dominante. La coesistenza nello stesso paziente di queste due genodermatosi a trasmissione autosomica dominante non è stata mai descritta finora.