Quando inizia l’ittiosi legata al cromosoma X?

Abstract

L’ittiosi legata al cromosoma X è una genodermatosi recessiva, che si eredita dalla madre portatrice sana con un cromosoma X difettoso per una mutazione del gene che codifica per l’enzima steroido-solfatasi, localizzato alla fine del braccio corto di  tale cromosoma. La madre portarice, per la presenza di un cromosoma X compensatorio presenta solo sintomi lievi, per esempio la punteggiatura corneale che si può riscontrare soprattutto nel maschio affetto con una lampada a fessura. Questa forma di ittiosi è importante per le possibili associazioni e per le complicanze ostetriche. È stata inoltre la prima forma di ittiosi in cui è stata documentata un’alterazione del metabolismo lipidico. Può essere presente alla nascita ma più spesso si rende evidente nei primi mesi di vita, talora a 2 anni (1, 2). È possibile che l’epoca d’inizio sia correlata alla gravità della malattia.