Mosaicismo pigmentario con flogosi recidivante ed emiparesi.

Abstract

La distribuzione di lesioni cutanee secondo le linee di Blaschko indica la presenza di un mosaicismo, cioè di due linee cellulari, ed è espressione dei movimenti migratori cui vanno incontro le cellule ectodermiche durante la vita embrionale. La condizione di mosaicismo può essere evidente clinicamente fin dalle prime epoche di vita, come nell’incontinentia pigmenti, ipomelanosi di Ito, nevi epidermici, mosaicismi pigmentari oppure restare clinicamente silente fin quando fattori ambientali la mettono in evidenza, come accade per dermatosi acquisite (lichen striatus, psoriasi lineare, ecc.). Alla base del mosaicismo cutaneo c’è un mosaicismo cromosomico: questo è stato dimostrato per la prima volta nell’ipomelanosi di Ito (2), ma è probabile che tutti i pazienti con mosaicismo pigmentario abbiano un mosaicismo cromosomico, anche se questo può essere evidenziato solo nel 25% dei casi (5): sono state descritte alterazioni numeriche dei cromosomi, alterazioni strutturali grossolane come delezioni, inserzioni, traslocazioni e alterazioni puntiformi. La percentuale di casi in cui si dimostra un mosaicismo cromosomico aumenta se lo si va a cercare non soltanto nei fibroblasti ma anche nelle colture di cheratinociti (3). Il nostro caso associa lesioni neurologiche a quelle cutanee, la più frequente delle associazioni in caso di mosaicismi clinicamente estesi, la cui frequenza è giustificata dalla comune origine di cute e SNC dalla cresta neurale. L’associazione con lesioni nervose, la distribuzione delle lesioni pigmentarie facevano pensare all’incontinentia pigmenti. In tal senso potevano orientare anche le periodiche riaccensioni infiammatorie in corso di episodi infettivi, che sono state descritte prevalentemente nell’incontinentia pigmenti (4), ma anche nell’ipoplasia dermica focale o sindrome di Goltz (1). Ma contro l’incontinentia pigmenti deponevano l’assenza di lesioni infiammatorie e verrucose prima dell’avvento della pigmentazione, l’assenza di una storia familiare e la negatività della ricerca di delezioni del gene NEMO, che portavano quindi alla diagnosi di mosaicismo pigmentario.