Pseudoxantoma elastico in due sorelle adolescenti. Caso clinico e revisione delle associazioni multisistemiche.

Abstract

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva del tessuto connettivo che si manifesta tipicamente nel secondo decennio di vita ed è responsabile di manifestazioni cutanee, oculari e cardiovascolari secondarie a calcificazione. Si descrivono due sorelle con PXE diagnosticato negli anni della loro adolescenza e si passano in rassegna la genetica, la patogenesi e le associazioni multisistemiche della malattia. Per diminuire la gravità della malattia è importante un trattamento globale in grado di mitigare i fattori di rischio arteriosclerotico e riconoscere precocemente le complicanze.