Rafe sovraombelicale della linea mediana ed emangioma.

Abstract

Le malformazioni cutanee della linea mediana sono molto frequenti nel neonato; nella maggior parte dei casi di tratta di lesioni cutanee isolate e di scarsa importanza clinica; in alcuni casi sono invece un importante indizio di possibili malformazioni dei tessuti sottostanti a prognosi severa.
Un esempio di questa seconda evenienza è il rafe sovraombelicale. La chiusura sulla linea mediana si verifica verso l’ottava settimana di gestazione quando il mesoderma si fonde sulla linea mediana. Quando tale fusione mesodermica non si verifica l’epitelio ectodermico sovrastante va incontro a necrosi. Si ritiene che il rafe sovraombelicale consegua a questa mancata interazione ecto-mesodermica sulla linea mediana, seguita da riparazione cicatriziale (6).
Il rafe ombelicale può essere un difetto isolato della cute o associarsi a schisi sternale, pentalogia di Cantrell con malformazioni cardiache fino all’ectopia cordis, sindrome displastica vascolare e sindrome PHACES (4). Il rafe sovraombelicale può associarsi a emangiomi in assenza di altre malformazioni (2), ma più frequentemente sono presenti altre malformazioni, come nella sindrome PHACES. In quest’ultima evenienza il rafe sovraombelicale può rappresentare il primo e unico segno alla nascita; l’emangioma può infatti manifestarsi a distanza di giorni o settimane, mentre le malformazioni della fossa posteriore e le displasie vascolari encefaliche e cervicali possono evidenziarsi solo con le tecniche di imaging; se ignorate, le displasie vascolari possono manifestarsi anche dopo decenni con episodi di ictus (1).

I casi attuali riaprono la discussione sui rapporti tra malformazioni ed emangiomi. Anche se di solito indipendenti, è possibile che malformazioni vascolari possano essere responsabili di emangioma: in questi casi l’emangioma potrebbe essere espressione di una risposta angiogenica esagerata alla condizione di ipossia provocata dalla displasia vascolare (5). Ma è anche possibile che uno stesso fattore patogenetico, forse materno, agendo in tempi diversi, possa essere responsabile sia di malformazioni precoci determinatesi durante il primo trimeste di gestazione che di emangiomi nel periodo perinatale. Esistono infatti dati della letteratura (3) che mostrano la presenza nella stessa famiglia di difetti di un arto secondari a malformazioni vascolari in alcuni familiari e di emangiomi in altri.
I casi attuali confermano che rafe sovraombelicale ed emangioma possano essere presenti nello stesso individuo come nel primo caso, ma dimostrano anche che le due condizioni possono verificarsi separatamente in due gemelli.