Dermatofibrosarcoma protuberans in bambino di 5 anni.

Abstract

Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un raro sarcoma fibroblastico dei tessuti molli, a crescita lenta ma progressiva, con elevata tendenza alle recidive, ma con bassissimo potenziale metastatizzante. Nel bambino è ancor più raro che nell’adulto, con un’incidenza stimata di 1 per milione all’anno (5), ma esistono anche casi congeniti (3). Nel bambino non c’è una differente distribuzione tra i due sessi; gli arti sono interessati in due terzi dei casi, il tronco in un terzo (4).
L’esame istologico è dirimente per la diagnosi che si fonda sulla presenza di una proliferazione di aspetto fibroblastico con disposizione storiforme, scarsa delimitazione periferica, invasione del tessuto sottocutaneo, positività delle cellule proliferanti con CD34, basso indice mitotico. L’esame istologico serve anche a differenziare il DFSP dal fibrosarcoma che ha una prognosi peggiore per la sua capacità di metastatizzare.
Una volta che l’esame istologico ha confermato il sospetto clinico di DFSP, si pone il problema terapeutico. Dopo aver valutato l’estensione della neoplasia con RM o TAC è comunque necessario asportare il tumore, se è stata fatta una biopsia, o reintervenire sulla cicatrice con un margine di 2 cm se è stata fatta un’asportazione (1). Le recidive sono meno frequenti nel bambino, ma si aggirano tra il 9 (2) e il 15% (4) dopo una remissione completa, attestata da imaging e da margini istologicamente liberi. Per questo motivo anche dopo una remissione completa è necessario monitorare il bambino per anni.
Nei casi avanzati, non resecabili o metastatizzanti è stata provata una terapia con imatinib (2), un anticorpo monoclonale diretto contro il fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGF) che è caratteristicamente disregolato nel DFSP, a causa di una traslocazione cromosomica t(17;22), per cui il gene PDGF-beta sul cromosoma 22 si fonde con il gene del collagene alfa di tipo 1 (COL1A1) sul cromosoma 17. La traslocazione è anche usata nella diagnosi perché quasi costantemente presente nel DFSP (4).
La prognosi del DFSP è ottima specialmente nel bambino con una sopravvivenza del 100% dei casi a 5 anni (4).
Il caso attuale è stato descritto per la sua rarità e per ribadire la necessità di una tempestiva escissione radicale con margini sufficientemente ampi e di un prolungato follow-up nei bambini che ne sono affetti.