Nevo epidermico verrucoso: difficoltà diagnostiche.

Abstract

Lungo le linee di Blachko si distribuiscono malattie a ereditarietà mendeliana come l’incontinentia pigmenti, malattie a ereditarietà poligenica come la psoriasi o la dermatite atopica (3), nevi, come per esempio il nevo epidermico verrucoso (NEV) e la sua variante infiammatoria (1), malattie acquisite come il lichen striatus (LS). Tutte queste malattie hanno in comune una condizione di mosaicismo, presuppongono cioè l’esistenza di una mutazione genica, spesso post-zigotica, che dà origine a un clone di cellule diverse da tutte le altre. Il tipo di gene mutato è responsabile della diversa morfologia di queste malattie, ma la distribuzione sulla cute del clone mutato è sempre la stessa, non dipende quindi dal gene, ma dall’epoca in cui si verifica la mutazione e dai movimenti stereotipati cui vanno incontro le cellule della cute durante le migrazioni della vita fetale. Se il nevo è molto esteso e quindi la mutazione che lo ha determinato è stata molto precoce, possono essere coinvolti altri organi come il sistema nervoso, l’occhio, l’apparato scheletrico, come succede nella sindrome del nevo epidermico (4) o addirittura alcune cellule gonadiche con il rischio che la mutazione si trasmetta allo zigote della prole dando quindi origine a una malattia ereditaria generalizzata (5).

Il NEV è di solito presente alla nascita; quando si trova in sedi nascoste o quando si manifesta inizialmente con lesioni appena iperpigmentate può rendersi evidente più tardivamente, ma è eccezionale che si manifesti a 8 anni come nel caso attuale. La sua precocità e la sua morfologia sono in grado nella maggior parte dei casi di differenziarlo facilmente da una condizione acquisita infiammatoria come il LS.

Il LS è una malattia infiammatoria cutanea autorisolutiva, spesso asintomatica, che interessa i primi anni di vita, di solito tra i 5 e i 15 anni, e si distribuisce in maniera lineare lungo le linee di Blaschko, facendo ipotizzare che sulla linea in cui insorge ci sia un clone di cellule mutate a seguito di una mutazione postzigotica: tale mutazione conferirebbe alle cellule coinvolte una particolare suscettibilità nei confronti di un agente esogeno che al suo arrivo causerebbe la reazione infiammatoria transitoria (2). Varie sono le ipotesi sui meccanismi patogenetici che portano alla reazione infiammatoria e alla sua regressione spontanea.

Il caso attuale ha posto dei problemi di diagnosi differenziale tra NEV e LS; l’istologia non è stata in grado di eliminare il dubbio clinico, anzi ha aggiunto un’altra possibile diagnosi differenziale, il nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare. Quest’ultima diagnosi è stata scartata per la mancanza di prurito e di segni clinici evidenti di flogosi. Soltanto l’osservazione clinica prolungata nel tempo ha risolto il dubbio diagnostico grazie alla persistenza delle lesioni e alla maggiore evidenza di aspetti papillomatosi e verrucosi.