A proposito di un caso di sindrome di Goldenhar.

Abstract

La sindrome di Goldenhar (SG) o displasia oculo-auricolo-vertebrale (4) è una malattia variabile e poco conosciuta che di solito si manifesta alla nascita. La sua incidenza varia da 1:3500 a 1:5600 nati vivi ed è presente in 1:1000 bambini con sordità congenita con un rapporto maschi/femmine di 3:2 (9). La sua origine è legata a un’anomalia di sviluppo della vascolarizzazione nella 4a settimana di gravidanza quando si realizza lo sviluppo del 1° e 2° arco faringeo, che sono responsabili della crescita delle strutture craniofacciali (2).

Non ci sono sufficienti informazioni per identificare i suoi fattori causali. Alcuni casi sembrano essere genetici, mentre altri si verificano in modo sporadico (2) e sono probabilmente dovuti a fattori ambientali. Sono state identificate anomalie dei cromosomi (10). Anche l’ingestione di alcuni farmaci come cocaina, talidomide, acido retinoico e tamoxifene da parte della madre durante la gravidanza è stata correlata allo sviluppo della malattia (6), così come il diabete materno (1). Non è stato possibile chiarire l’eziologia nel nostro caso poiché la madre e altri parenti stretti non erano disponibili per raccoglierne l’anamnesi.

Lo spettro delle anomalie della SG varia da forme lievi a gravi e comprende pazienti con asimmetria facciale appena percettibile e altri con difetti facciali molto pronunciati e con anomalie più o meno gravi degli organi interni e/o dello scheletro. Può essere responsabile di anomalie oculari, tra cui microftalmia, anoftalmia, dermoidi epibulbari (o lipodermoidi) e colobomi palpebrali, ipertelorismo, difetti uditivi, tra i quali appendici preauricolari, anotia, microtia e perdita dell’udito, anomalie vertebrali, come scoliosi, emivertebre e assenza di coste (8). Il paziente può presentare anche anomalie dentofacciali con ipoplasia facciale unilaterale, dovuta a ipoplasia dell’area zigomatica, mascellare e mandibolare, e fronte prominente. Potrebbe esserci un’associazione con importanti anomalie di altri organi tra cui difetti strutturali cardiaci, agenesia renale, agenesia polmonare e anomalie vascolari.

Nonostante la frequenza di alterazioni cardiovascolari (tetralogia di Fallot e trasposizione dei grossi vasi), compresa tra il 5 e il 58% (7), nella nostra paziente non sono state riscontrate alterazioni cardiovascolari. Non sono stati diagnosticati problemi renali comunemente associati a malformazioni dell’orecchio. Anomalie del sistema nervoso centrale come idrocefalo, meningoencefalocele e ritardo mentale (5) sono state associate alla sindrome; tuttavia, la nostra paziente non ha mostrato nessuno di questi difetti. D’altro canto, questo è il primo caso in letteratura, per quanto ne sappiamo, che presenta ipertrofia mammaria con retrazione del capezzolo.

Non esistono test genetici specifici. La presenza di anomalie auricolari, ipoplasia mandibolare e anomalie spinali può essere considerata come espressione di spettro OAV.

Feingold e Baum hanno proposto criteri diagnostici per la sindrome di Goldenhar come segue: un lipodermoide o un lipoma della congiuntiva, un dermoide epibulbare o un coloboma della palpebra superiore e due dei seguenti tre criteri: piccole dimensioni o forma anormale delle orecchie o appendici cutanee preauricolari o entrambe, aplasia o ipoplasia unilaterale del ramo della branca mandibolare e anomalie vertebrali (3). Nel nostro caso, la diagnosi è stata stabilita secondo questi criteri.

Il trattamento dei pazienti con SG è complesso e deve essere suddiviso in fasi, in base all’età del paziente, nonché all’entità e alla gravità delle anomalie osservate. In alcuni casi lievi, non è necessario alcun trattamento. Nei casi non complicati, l’estetica è il problema più importante. In altri casi la correzione di tutte le malformazioni richiede un piano di trattamento di lunga durata, multistadio e complesso. La riparazione della schisi, la correzione dei colobomi, le anomalie dell’orecchio all’età di 6-8 anni e la rimozione dei dermoidi e delle appendici preauricolari all’età di 5 anni sono gli interventi più importanti. Il complesso trattamento deve pensare non soltanto alla terapia fisica, ma anche alla prevenzione e cura degli aspetti psicosociali della malformazione.