Neurofibroma congenito solitario con iperplasia melanocitaria sovrastante.

Abstract

La comune origine embrionaria di cellule neuroidi e melanocitiche giustifica la simultanea presenza dei due tipi cellulari in una stessa neoformazione (3). Il neurofibroma (NF) può essere solitario, diffuso quando ha una larga estensione, plessiforme quando si presenta come un insieme di noduli e strutture cordoniformi multiple. Il 10% dei NF diffusi e la quasi totalità dei NF plessiformi si associa a neurofibromatosi (1, 2). Esiste poi il cosiddetto NF pigmentato o melanotico, in cui una parte delle cellule costituenti la neoplasia è carica di melanina; questo reperto è presente esclusivamente nei NF sindromici, associati cioè a neurofibromatosi. Quindi uno screening per neurofibromatosi è giustificato in caso di NF plessiforme, diffuso, a elementi multipli e melanotico (4). Nel 28% dei NF sindromici e nel 4,6% dei NF sporadici si evidenzia inoltre una proliferazione di melanociti epidermici, il più delle volte sotto forma di iperplasia melanocitica lentigginosa, ma eccezionalmente sotto forma di nevo giunzionale (4). Prima di ritenere che l’iperplasia melanocitica sia correlata al NF, bisogna considerare che l’iperplasia melanocitica si riscontra anche nelle macchie caffè-latte e che quindi potrebbe trattarsi di una macchia caffè-latte sovrapposta al NF; questa ipotesi è da scartare, visto che l’iperplasia lentigginosa si riscontra anche in NF sporadici e che comunque al reperto istologico non corrisponde sempre una iperpigmentazione clinicamente evidente. Si potrebbe ipotizzare anche una collisione casuale tra due patologie diverse, ma questa ipotesi si scarta perché i limiti dell’iperplasia melanocitaria coincidono perfettamente con quelli del NF sottostante (4).